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Obligater Anlageträger

jemand, für den aufgrund von Stammbauminformationen sicher ist, dass er Träger einer rezessiven (autosomal oder X-chromosomal vererbten) Mutation (respektive Krankheitsanlage) sein muss; im Falle von X-gebundenen Krankheiten, bei denen es häufig zu Neumutationen kommt, müssen bei einem obligaten Träger in der eigenen oder in vorangegangenen Generationen sowie unter seinen Kindern bzw. Enkeln betroffene (erkrankte) Personen oder Anlageträger zu finden sein; eine Frau, die mehr als einen Sohn mit einer X-chromosomal rezessiven Krankheit hat, ist nicht automatisch eine obligate AnIageträgerin, da bei ihr auch ein Keimbahnmosaik vorliegen könnte.

Permanenter Link Obligater Anlageträger - Erstellungsdatum 2022-01-01


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